原因不明の希少病にかかって顔が膨らんだある家族の事情が公開されて関心を集めています。
ライオン・フェイス症候群とは？
１３日（現地時間）、英紙ザ・サン（Ｔｈｅ Ｓｕｎ）はドミニカ共和国のある村に住む１２人の兄弟姉妹のうち５人が患っている希少疾患について報じました。彼らは顔が異常に腫れ上がり、頬骨と鼻の部分が突出する病気を患っています。この病気は「ライオン・フェイス症候群」と呼ばれ、頭蓋骨と顔面骨の過度な成長がライオンのような外見をもたらすと言われています。
顔の奇形から始まり、頭痛や呼吸困難、めまい、体調不良などの症状が周期的に現れる状況になっています。このような症状が５人の兄弟姉妹に現れる理由はまだはっきりとわかっていません。両親や他の７人の兄弟姉妹は関連疾患を患っていないため、医療スタッフも当惑しているのです。
希少疾患の治療法
「ライオン・フェイス症候群」は、胎児発達初期に発生する遺伝子の突然変異が影響を及ぼすと報告されています。原因は様々で、梅毒や腫瘍、巨大症などが考えられています。症状は一般的にカルシウムの蓄積が頭蓋骨の内側、口、副鼻腔に影響を及ぼし、重篤な場合には失明や聴覚障害、知的障害につながる可能性があります。
この疾患には現時点で特効薬は存在せず、症状の改善が目標となっています。神経科専門医のフランリー・バスケス博士は、「唯一の方法は、成長した骨を削ったり、完全に切除することです」と説明しました。
この家族の顔の異常をもたらす希少疾患について、医療スタッフもまだ解明できていないため、多くの人々が関心を持っています。この問題の解決に向けて、さらなる研究と治療法の開発が待たれるところです。
記事のソースリンク：日本ニュース24時間
