希少疾患は、患者数が少なく、診断が難しい病気です。今回は、遺伝性血管性浮腫（HAE）という希少疾患で夫を亡くした松山さんの体験を通して、HAEの現状と、患者や家族が抱える課題、そして未来への希望についてお伝えします。
HAEとは？ 診断の難しさ、そして突然の別れ
HAEは、血管が突然腫れる希少疾患です。国内の患者数は約2500人と推定されており、医師でさえも認知度が低いのが現状です。松山さんの夫も、腹痛や手足の腫れなどの症状に悩まされていましたが、HAEとは診断されずにいました。そして14年前、33歳という若さで喉の腫れによる窒息で突然この世を去りました。
松山さんと娘さん
松山さんは、夫の死後、HAEという病名を知ることになりました。「もっと早く診断がついていれば…」「もっと医師がHAEについて知っていれば…」という無念の思いを抱え、HAEの啓発活動に力を入れるようになりました。
患者会との出会い、そして未来への一歩
HAE啓発イベントの様子
松山さんは、娘さんと共にHAEの患者会に参加するようになりました。患者会では、同じ病気と闘う仲間と繋がり、情報交換や精神的な支えを得ることができました。そして2023年からは、患者会の理事長に就任。HAEの認知度向上、そして患者とその家族の支援に尽力しています。
HAEの症状と治療法
HAEの主な症状は、皮膚や粘膜の腫れです。喉が腫れると呼吸困難に陥ることもあり、命に関わる危険性もあります。現在のところ、HAEを完全に治す治療法はありませんが、発作を予防したり、症状を緩和するための治療法はあります。
HAEに関する資料
医療法人社団〇〇会理事長、佐藤先生（仮名）は、「HAEは早期診断と適切な治療が重要です。少しでも気になる症状があれば、専門医に相談することをお勧めします」と述べています。
希少疾患と共に生きる、そして希望を繋ぐ
松山さんのように、希少疾患と共に生きる患者やその家族は、様々な困難に直面しています。診断の遅れ、情報不足、そして社会の理解不足など、多くの課題があります。しかし、患者会や支援団体、そして医療関係者の努力によって、少しずつ状況は改善されつつあります。
松山さんと娘さんの活動は、HAEという病気を多くの人に知ってもらうための大きな力となっています。彼女たちの活動を通して、HAEの早期診断、適切な治療、そして患者とその家族への支援体制の充実が期待されます。
この記事が、希少疾患について考えるきっかけになれば幸いです。
あなたもHAEについて知り、共に未来を築きませんか？
HAEについての更なる情報は、関連団体やウェブサイトで確認できます。この記事を読んで、HAEについてもっと知りたいと思った方は、ぜひ調べてみてください。そして、周りの人と共有し、共にHAEの認知度向上に貢献しましょう。
