川崎希さんとアレクサンダーさん夫妻が、第3子妊娠中に受けたNIPT検査で陽性反応が出たことをYouTubeで報告し、大きな反響を呼んでいます。今回は、お二人の公表内容を元に、NIPT検査や18トリソミーについて詳しく解説します。
NIPT検査とは？その精度は？
NIPT（新型出生前診断）検査とは、妊婦の血液から胎児の染色体異常を調べる検査です。ダウン症候群（21トリソミー）、18トリソミー、13トリソミーといった染色体数の異常を高い確率で検出できます。 検査は妊娠10週目以降に受けられ、採血のみで済むため母体への負担が少ないのが特徴です。
NIPT検査のメリット・デメリット
NIPT検査は、従来の出生前診断に比べて安全性が高いというメリットがあります。しかし、あくまでスクリーニング検査であり、確定診断ではありません。陽性反応が出た場合、羊水検査などの確定診断を受ける必要があります。
NIPT検査の流れ
18トリソミーとは？
18トリソミーは、18番染色体が通常より1本多い染色体異常です。心臓や腎臓などの臓器に奇形が生じる可能性が高く、生まれても生存率が低いとされています。
18トリソミーの症状
18トリソミーの症状は多岐にわたり、重症度も様々です。代表的な症状としては、低出生体重、発育遅延、心臓奇形、口蓋裂、多指症などが挙げられます。「日本周産期・新生児医学会」の見解によれば、生存率は低く、予後も厳しいとされています。
川崎希さん夫妻のケース
川崎希さんは、NIPT検査で18トリソミーのモザイク型が疑われるという結果を受け、大きなショックを受けたことを明かしています。モザイク型とは、染色体異常のある細胞と正常な細胞が混在している状態です。症状の重症度は、異常のある細胞の割合によって異なります。
羊水検査で確定診断へ
NIPT検査は確定診断ではないため、川崎希さんは医師の勧めで羊水検査を受けることを決断しました。羊水検査は、お腹に針を刺して羊水を採取し、胎児の染色体を直接調べる検査です。NIPT検査よりも精度が高く、確定診断が可能です。産婦人科医の佐藤先生（仮名）は、「羊水検査は一定のリスクを伴いますが、正確な診断を得るためには必要な検査です。患者さんには検査のメリット・デメリットを丁寧に説明し、十分に納得した上で受けてもらうことが重要です」と語っています。
困難な状況を乗り越えて
川崎希さん夫妻は、今回の結果を受け、今後の対応を検討している最中です。困難な状況に直面しながらも、前向きに進んでいこうとするお二人の姿に、多くの人々が心を打たれています。私たちは、お二人の決断を尊重し、温かく見守っていくことが大切です。
