思春期を迎えても月経が来ない。そんな不安を抱えて病院を受診した17歳の少女が、思いもよらない診断結果を告げられました。なんと、彼女の染色体は男性のものだったのです。今回は、中国で実際に起きたこの出来事を通して、アンドロゲン不応症という稀少疾患について理解を深め、患者の方々がどのように向き合っているのかを探っていきます。
中国で起きた衝撃の出来事
中国福建省に住む17歳の少女、シャオリンさんは、思春期を迎えても月経が来ないことを心配し、複数の病院を受診しました。そこで受けた超音波検査の結果、彼女の体には子宮や卵巣といった女性生殖器が存在しないことが判明。さらに遺伝子検査を行った結果、彼女の染色体は男性と同じ「46,XY」であることが確認されました。
17歳で無月経の少女が病院で検査を受けている様子
アンドロゲン不応症とは？
シャオリンさんは、「完全型アンドロゲン不応症（CAIS）」と診断されました。これは、男性の染色体と精巣を持っているにもかかわらず、体が男性ホルモン（アンドロゲン）に反応しないため、外見上は女性の特徴を持つ性分化疾患です。発症頻度は10万人あたり2～5人と非常に稀少です。
アンドロゲン不応症の症状と診断
アンドロゲン不応症の主な症状は、思春期になっても月経が来ないこと、陰毛や腋毛が薄いことなどが挙げられます。診断には、染色体検査、ホルモン検査、画像検査などが行われます。
女性として生きる決断
医療スタッフから病状の説明を受けたシャオリンさんは、女性として生きることを決意。将来、腫瘍化するリスクのある精巣の摘出手術を受けました。手術後、彼女は「偏見の目で見ずに支えてくれた医療スタッフに感謝しています。おかげで一人ではないと思えました」と語っています。
専門家の見解
性分化疾患専門医の佐藤先生（仮名）は、「アンドロゲン不応症は、患者本人だけでなく、家族にとっても大きな衝撃を与える疾患です。しかし、適切な医療的サポートと心理的なケアがあれば、患者は自分らしく生きることができます」と述べています。
アンドロゲン不応症と共に生きる
アンドロゲン不応症は稀少疾患であり、社会の理解もまだまだ進んでいません。しかし、シャオリンさんのように、自分らしく生きることを選択し、前向きに治療に取り組む患者も少なくありません。
情報提供の重要性
アンドロゲン不応症に関する正しい情報提供は、患者やその家族にとって非常に重要です。インターネットや専門機関などを活用し、積極的に情報収集を行いましょう。
まとめ
今回ご紹介したシャオリンさんのケースは、アンドロゲン不応症という疾患について改めて考えるきっかけを与えてくれます。性別にまつわる問題はデリケートな側面もありますが、正しい知識と理解を持つことが、患者の方々を支える第一歩となるでしょう。
