川崎希さん、第3子出生前診断で18トリソミーの可能性を公表、羊水検査へ

川崎希さんが、YouTubeチャンネルで第3子の出生前診断の結果について公表しました。NIPT検査で18トリソミーの可能性が示唆され、羊水検査を受けることを明らかにしました。今後の検査結果に注目が集まっています。

出生前診断で陽性反応、18トリソミーの可能性

3月1日に第3子妊娠を発表した川崎希さん。今回の動画では、母体血を用いたNIPT検査を受けた結果、陽性反応が出たことを涙ながらに報告しました。検査で示唆されたのは、18番染色体のトリソミー、それもモザイク型とのこと。

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18トリソミーは、ダウン症候群（21トリソミー）よりも重篤な症状を示す場合が多く、心臓などに疾患を伴う可能性もある深刻な染色体異常です。担当医からは、生まれても成人まで成長するのは難しいかもしれないと告げられたそうで、川崎さんは大きなショックを受けた様子でした。

NIPT検査と羊水検査、確定診断へ

NIPT検査はあくまでもスクリーニング検査であり、確定診断ではありません。陽性反応が出た場合、羊水検査などの確定診断を行う必要があります。川崎さんも、医師の勧めで羊水検査を受けることを決めたと語っています。

専門家の見解（架空）

遺伝カウンセラーの佐藤先生（仮名）は、「NIPT検査は感度・特異度ともに高い検査ですが、確定診断ではありません。陽性反応が出た場合は、必ず羊水検査などの確定診断を受けてください。また、出生前診断はご夫婦にとって大きな決断を伴うものです。遺伝カウンセリングを受けることで、検査結果の意味や今後の選択肢について、専門家から詳しく説明を受けることができます」と述べています。