川崎希さん（37）が、第三子妊娠中の出生前診断で陽性判定を受けた後、羊水検査の結果が陰性であったことをYouTubeで報告しました。NIPT検査で陽性と診断された際には大きな不安を抱えていましたが、今回の結果に安堵の様子を見せています。
出生前診断とNIPT検査、そして羊水検査
川崎さんは3月1日に第三子妊娠を発表し、5日にNIPT検査（非侵襲的出生前遺伝学的検査）を受けた結果、18トリソミーのモザイク型が疑われると診断されました。NIPTは母体血を用いて行うため、胎児への負担が少ない検査ですが、確定診断ではないため、陽性の場合には羊水検査などの確定診断を受けることが推奨されています。
川崎希さん夫妻
簡易検査の結果は陰性、今後の検診で詳細判明へ
川崎さんは医師の勧めに従い、羊水検査を実施。6日に公開されたYouTube動画では、簡易検査の結果が陰性であったことを報告しました。より詳細な結果は次回の検診で判明するとのことです。
遺伝子カウンセラーからのコメント（架空）
遺伝子カウンセラーの佐藤恵美さん（仮名）は、「NIPT検査はスクリーニング検査であり、確定診断ではありません。陽性結果が出た場合は、羊水検査などの確定診断を受けることが重要です。また、出生前診断は、それぞれの夫婦の状況や考え方に基づいて選択するべきものであり、専門家との相談が大切です」と述べています。
川崎さんの想い、そして今後の展望
川崎さんは動画内で、「NIPT検査を受けなかったら何も知らなかったかもしれない。でも、生まれてみないと分からない病気もある」と複雑な心境を吐露しました。今回の経験を通して、出生前診断の意義や限界について改めて考えさせられるとともに、生まれてくる命の大切さを改めて実感したのではないでしょうか。
妊娠を報告する川崎希さん
今後の検診で詳細な結果が明らかになるまで、川崎さん夫妻を温かく見守り、無事に出産されることを願うばかりです。
まとめ
川崎希さんが、NIPT検査で陽性判定を受けた後、羊水検査で陰性という結果を得たことを報告しました。出生前診断は、妊婦とその家族にとって重要な選択であり、専門家との相談が不可欠です。川崎さんの経験は、多くの人々に出生前診断について考えるきっかけを与えるとともに、命の尊さを改めて認識させる出来事となりました。
